Badanie cytogenetyczne

TEORETYCZNE I TECHNICZNE PODSTAWY BADANIA

Badanie polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały uprzednio pobrane z określonych tkanek organizmu badanej osoby.
W badaniach cytogenetycznych wykorzystuje się fakt, że w organizmie każdego człowieka wszystkie komórki jądrzaste (z wyjątkiem komórek płciowych, tj. komórek jajowych lub plemników) mają taki sam skład jakościowy i ilościowy chromosomów – tzw. kariotyp. Chromosomy znajdują się wyłącznie w obrębie jąder komórkowych i uwidaczniają się w trakcie podziałów komórek (w chromosomach zawarty jest materiał genetyczny, który przekazywany jest z komórki macierzystej do nowo powstających komórek). Dlatego też, do badania cytogenetycznego pobiera się komórki mające jądra komórkowe, po czym doprowadza się do podziałów tych komórek w specjalnych warunkach podczas ich hodowli na sztucznych pożywkach (jest to tzw. hodowla komórkowa). Namnażanie się komórek jest hamowane w określonej fazie podziałowej (tzw. metafazie) przez dodanie do hodowli odpowiednich substancji chemicznych. Następnie komórki poddaje się działaniu barwników, które wykazują określone powinowactwo (zdolność wiązania się) z chromosomami, fotografuje i analizuje się ich cechy morfologiczne. W ostatecznej ocenie bierze się pod uwagę liczbę chromosomów w komórce (prawidłowo każda komórka z wyjątkiem komórek płciowych zawiera 22 pary chromosomów tzw. autosomalnych i parę chromosomów tzw. płciowych), wielkość, przewężenia i inne cechy budowy chromosomów – zgodnie z przyjętą jednolitą nomenkulaturą międzynarodową. Obraz chromosomów (kariotypu) uzyskanych od pacjenta porównuje się z obrazem prawidłowym.
Do badania cytogenetycznego można pobierać:

• jądrzaste komórki krwi – tj. limfocyty (do badania nie można użyć np. erytrocytów, które nie posiadają jąder komórkowych),
• komórki szpiku kostnego (patrz dodatkowo „Biopsja szpiku”),
• komórki nabłonkowe z błony śluzowej jamy ustnej,
• komórki uzyskane podczas amniopunkcji (patrz dodatkowo „Amniopunkcja” w rozdziale „Badania w chorobach układu rozrodczego”),fragment tkanki objęty procesem nowotworowym lub podejrzany o rozrost nowotworowy (np. tkanka węzłów chłonnych) (patrz dodatkowo „Badanie histopatologiczne” w rozdziale „Badania w onkologii” oraz inne badania, w których pobiera się fragment tkanek dla celów diagnostycznych – np. badania endoskopowe).

CZEMU SŁUŻY BADANIE?

Badaniem cytogenetycznym można stwierdzić nieprawidłowości w budowie nośników informacji genetycznej – chromosomach. Nieprawidłowości te dotyczyć mogą zmian ilościowych – zmiany liczby chromosomów w komórce, lub zmian jakościowych – np. ubytku fragmentu chromosomu, przemieszczenia części jednego chromosomu na inny chromosom, zamianie miejsca fragmentu chromosomu w obrębie tego samego chromosomu. Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobranych od pacjenta pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, pomaga również w różnicowaniu chorób.
Zaburzenia w budowie i liczbie chromosomów występują w chorobach o stwierdzonym podłożu genetycznym (np. zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) lub też w komórkach objętych procesem nowotworowym (np. nowotwory nerki). Przykładowo, w przewlekłej białaczce szpikowej najbardziej charakterystyczną zmianą jest obecność dodatkowego, małego chromosomu, będącego fragmentem chromosomu nr 22 – tzw. chromosomu Philadelphia (Ph’).

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

• Podejrzenie wystąpienia u płodu choroby genetycznie uwarunkowanej – tzw. badanie prenatalne.
• Ustalenie rozpoznania schorzenia genetycznego.
• Weryfikacja rozpoznania histopatologicznego w przypadku chorób nowotworowych.
• Ustalenie stopnia ryzyka wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej u planowanego potomstwa (tego typu badania prowadzone są w poradniach genetycznych).

Badanie jest wykonywane na zlecenie lekarza

BADANIA POPRZEDZAJĄCE

W zależności od wskazań do przeprowadzenia badania cytogenetycznego o badaniach poprzedzających decyduje lekarz prowadzący. W przypadku badania prenatalnego wykonuje się np. USG płodu oraz określa się stężenie związków chemicznych w płynie owodniowym (po amniopunkcji) i aktywność enzymów mogących świadczyć o uszkodzeniu płodu. W przypadku podejrzenia choroby rozrostowej krwi – wykonuje się badanie krwi (morfologia krwi obwodowej) i biopsję szpiku. Badanie wymaga uprzedniej konsultacji z lekarzem genetykiem.

SPOSÓB PRZYGOTOWANIA DO BADANIA

Nie ma specjalnych zaleceń.

OPIS BADANIA

Przebieg badania jest uzależniony od rodzaju i sposobu pobrania komórek do badania cytogenetycznego.
W przypadku pobierania komórek do badania drogą amniopunkcji – patrz Opis badania w „Amniopunkcji” w rozdziale „Badania w chorobach układu rozrodczego”. Jeśli do badania pobiera się komórki szpiku kostnego – patrz Opis badania w „Biopsji szpiku”. W przypadku badania komórek z innych tkanek – patrz opis badania w „Badaniu histopatologicznym” w rozdziale „Badania w onkologii” oraz inne opisy badań, w których pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych – np. badania endoskopowe (z użyciem wzierników).

INFORMACJE, KTÓRE NALEŻY ZGŁOSIĆ WYKONUJĄCEMU BADANIE

Przed badaniem

• Rodzaj zgłaszanych informacji uzależniony jest od rodzaju badań, w których uzyskuje się komórki do badania cytogenetycznego. Patrz odpowiednio: informacje, które należy zgłosić w „Biopsja szpiku” i „Amniopunkcja” w rozdziale „Badania w chorobach układu rozrodczego”, „Badaniu histopatologicznym” w rozdziale „Badania w onkologii” oraz w innych badaniach, w których pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych – np. badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników).

JAK NALEŻY ZACHOWYWAĆ SIĘ PO BADANIU?

Zalecenia co do sposobu zachowania uzależnione są od rodzaju badań, w których uzyskuje się komórki do badania cytogenetycznego. Patrz odpowiednio: „Jak należy zachowywać się po badaniu” w „Biopsji szpiku” i „Amniopunkcji” w rozdziale „Badania w chorobach układu rozrodczego”, „Badaniu histopatologicznym” w rozdziale „Badania w onkologii” oraz w innych badaniach, w których pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych – np. badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników).

MOŻLIWE POWIKŁANIA

Wystąpienie ewentualnych powikłań zależy od sposobu pobierania komórek do badania cytogenetycznego. Patrz odpowiednio „Możliwe powikłania po badaniu” w „Biopsji szpiku” i „Amniopunkcji” w rozdziale „Badania w chorobach układu rozrodczego”, „Badaniu histopatologicznym” w rozdziale „Badania w onkologii” oraz w innych badaniach, w których pobiera się fragmenty tkanek dla celów diagnostycznych – np. badaniach endoskopowych (z użyciem wzierników).

Opracowano na podstawie:
lek. med. Maciej Jankowski
Badanie cytogenetyczne
„Encyklopedia Badań Medycznych”
Wydawnictwo Medyczne MAKmed, Gdańsk 1996