Czy zastanawiałaś się kiedyś, co kryje się pod pojęciem badań prenatalnych? To nie tylko zbiór skomplikowanych testów, ale przede wszystkim narzędzia dające przyszłym rodzicom spokój i wiedzę. Badania prenatalne pozwalają lekarzom wykryć wady genetyczne i poważne choroby jeszcze na długo przed narodzinami. Uzbrojeni w te informacje rodzice mogą przygotować się na przyjęcie maluszka wymagającego szczególnej opieki, a specjaliści zaplanować interwencję medyczną lub poród w odpowiednim ośrodku. W tym artykule znajdziesz przystępne omówienie rodzajów badań prenatalnych, dowiesz się, kiedy i komu są zalecane oraz poznasz najnowsze osiągnięcia diagnostyczne, które odmieniły opiekę nad kobietami w ciąży.
W tym artykule
Czym są badania prenatalne?
Pod pojęciem badań prenatalnych kryją się różnorodne procedury diagnostyczne wykonywane u kobiety w ciąży w celu oceny rozwoju i zdrowia jej dziecka. Mogą one przewidywać ryzyko wystąpienia wad chromosomowych, chorób metabolicznych czy anomalii strukturalnych, takich jak wady serca, cewy nerwowej czy rozszczepy podniebienia.
Być może zastanawiasz się, czy takie badania są dla każdego. Odpowiedź brzmi: tak – obejmują zarówno nieinwazyjne testy przesiewowe (USG, biochemiczne badania krwi), jak i inwazyjne procedury diagnostyczne, w których pobiera się materiał bezpośrednio od płodu (np. płyn owodniowy, fragment łożyska lub krew pępowinową).
Główne cele badań prenatalnych obejmują wczesne wykrywanie lub wykluczanie wad genetycznych i innych chorób wrodzonych, monitorowanie prawidłowego rozwoju płodu oraz identyfikację kobiet wymagających pogłębionej diagnostyki. Pozwala to lekarzom zaplanować leczenie wewnątrzmaciczne albo przygotować miejsce do porodu w ośrodku o odpowiednim poziomie referencyjnym.
Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne?
Badania prenatalne dają rodzicom wiedzę o stanie zdrowia maleństwa, pomagają świadomie planować dalsze kroki i przygotować się na ewentualne trudności. Wyniki nieinwazyjnych testów przesiewowych są bezpieczne dla matki i płodu i często przynoszą uspokajającą informację, że wszystko jest w porządku. Jeżeli pojawi się nieprawidłowość, lekarze mogą skierować rodziców na dalszą diagnostykę, a informacja o wadzie genetycznej umożliwi zaplanowanie rehabilitacji lub konsultacji specjalistycznych jeszcze przed porodem.
Badania prenatalne to również szansa na leczenie niektórych schorzeń in utero. Wady rozwojowe, takie jak przepuklina przeponowa czy niektóre arytmie płodu, mogą być leczone chirurgicznie lub farmakologicznie już w łonie matki, co znacząco poprawia rokowania. Tym samym badania stają się nie tylko narzędziem diagnostycznym, ale także początkiem terapii ratującej życie.
Rodzaje badań prenatalnych
Badania prenatalne dzieli się na dwie główne grupy: nieinwazyjne, które wykonuje się u wszystkich kobiet w ciąży, oraz inwazyjne, wykonywane tylko w sytuacji zwiększonego ryzyka wad genetycznych lub nieprawidłowych wyników badań przesiewowych.
Nieinwazyjne testy przesiewowe
Testy przesiewowe są całkowicie bezpieczne i pozwalają oszacować prawdopodobieństwo choroby, choć nie dają stuprocentowej pewności. Pierwszym filarem diagnostyki jest badanie ultrasonograficzne (USG). W I trymestrze, między 11. a 14. tygodniem ciąży, wykonuje się tzw. USG genetyczne, podczas którego lekarz mierzy przezierność karkową płodu (NT) oraz ocenia obecność kości nosowej. Zwiększona NT (>2,5 mm) lub brak kości nosowej mogą sugerować aberracje chromosomowe. W kolejnych trymestrach ultrasonografia umożliwia dokładną ocenę anatomii dziecka, w tym serca, mózgu i narządów jamy brzusznej.
Drugim elementem przesiewu są biochemiczne testy krwi matki. Test podwójny (PAPP‑A) wykonuje się zwykle w 11.–14. tygodniu, natomiast test potrójny (oznaczenie HCG, AFP i wolnego estriolu) między 15. a 18. tygodniem ciąży. Niski poziom PAPP‑A w połączeniu z nieprawidłowym wynikiem USG zwiększa ryzyko trisomii, dlatego wyniki biochemiczne interpretuje się razem z wiekiem matki, parametrami USG oraz innymi danymi klinicznymi.
Coraz większą popularność zyskują również nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), oparte na analizie wolnego DNA płodowego w krwi matki. NIPT wykrywa z dużą czułością trisomie (Downa, Edwardsa, Patau) i zaburzenia liczby chromosomów płci. Zgodnie z rekomendacjami American College of Obstetricians and Gynecologists z 2020 r. badania te powinny być oferowane wszystkim ciężarnym, niezależnie od wieku czy wyjściowego ryzyka. Przykładami testów dostępnych na rynku są NIFTY, IONA, Panorama czy Veracity.
Inwazyjne badania diagnostyczne
Wiele przyszłych mam obawia się inwazyjnych procedur – i nie bez powodu, bo wiążą się one z niewielkim ryzykiem powikłań. Stosuje się je jednak tylko wtedy, gdy wynik badań przesiewowych wzbudza niepokój i potrzebne jest potwierdzenie podejrzenia. Najczęściej wykonywanym zabiegiem jest amniopunkcja. Po 15. tygodniu ciąży pod kontrolą USG lekarz pobiera niewielką ilość płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Materiał ten trafia do analiz cytogenetycznych, molekularnych i biochemicznych, a dzięki wysokiej wiarygodności testu rodzice mogą uzyskać jednoznaczną odpowiedź przy ryzyku poronienia na poziomie zaledwie 0,1–0,3 %.
Alternatywą dla amniopunkcji jest biopsja kosmówki (CVS), w której pod kontrolą USG pobiera się fragment kosmówki, czyli części łożyska. Zabieg wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży i pozwala uzyskać wynik cytogenetyczny szybciej niż amniopunkcja. Ryzyko powikłań jest nieznacznie wyższe, ale wciąż pozostaje bardzo niskie.
Najrzadszą metodą jest kordocenteza, czyli pobranie krwi pępowinowej. Wykonuje się ją głównie w II i III trymestrze, gdy istnieje podejrzenie ciężkich chorób krwi płodu, takich jak niedokrwistość czy zakażenie wewnątrzmaciczne. Ze względu na większe ryzyko powikłań kordocenteza jest zarezerwowana dla szczególnych przypadków, kiedy inne metody diagnostyczne nie są wystarczające.
Harmonogram badań w ciąży
Największą skuteczność uzyskuje się, wykonując badania w odpowiednich terminach. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje przeprowadzanie badań przesiewowych u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. Poniższy harmonogram przedstawia orientacyjne terminy wykonywania najważniejszych badań:
- I trymestr (11.–14. tydzień) – USG genetyczne połączone z testem PAPP‑A (tzw. test podwójny). Na podstawie przezierności karkowej, obecności kości nosowej i poziomu hormonów oblicza się indywidualne ryzyko trisomii.
- II trymestr (18.–22. tydzień) – USG połówkowe (morfologiczne), podczas którego lekarz ocenia szczegółowo wszystkie narządy płodu. Opcjonalnie można wykonać test potrójny lub czwórkowy (AFP, HCG, E3, inhibina A).
- III trymestr (28.–32. tydzień) – USG oceniające wzrastanie płodu i ilość płynu owodniowego oraz przepływy krwi w tętnicy pępowinowej i mózgu dziecka. W razie wskazań wykonuje się również badanie dopplerowskie i ocenia pracę serca (kardiotokografia).
- Dodatkowe badania – w przypadku nieprawidłowych wyników lub obecności czynników ryzyka lekarz może zaproponować NIPT, amniopunkcję, biopsję kosmówki lub kordocentezę.
Dla kogo są przeznaczone badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania przesiewowe, takie jak USG i test PAPP‑A, zaleca się wszystkim ciężarnym bez względu na wiek czy wywiad obciążający. Jednakże pewne grupy kobiet mają zwiększone ryzyko wystąpienia wad płodu i mogą wymagać dodatkowej diagnostyki inwazyjnej. Czynniki sprzyjające zwiększeniu ryzyka to:
- wiek matki powyżej 35 lat (ryzyko trisomii rośnie wraz z wiekiem),
- występowanie chorób genetycznych w rodzinie lub nieprawidłowy kariotyp jednego z rodziców,
- urodzenie dziecka z wadą genetyczną lub metaboliczną w poprzedniej ciąży,
- nieprawidłowy wynik USG lub testu biochemicznego (podwyższone NT, niska wartość PAPP‑A),
- podejrzenie zaburzeń strukturalnych narządów płodu podczas rutynowych badań,
- ciąża powstała w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF) lub w związku z problemami niepłodnościowymi pary,
- kontakt matki z czynnikami teratogennymi (np. infekcje, leki, promieniowanie) w okresie wczesnej ciąży.
Jeśli należysz do jednej z wymienionych grup, porozmawiaj z lekarzem prowadzącym o możliwościach pogłębionej diagnostyki. Nie każda nieprawidłowość w wynikach przesiewowych oznacza chorobę, ale w takich sytuacjach inwazyjne badania diagnostyczne mogą rozwiać wątpliwości.
Nowoczesne metody diagnostyczne
Genetyka rozwija się w zawrotnym tempie – obok klasycznych testów NIPT pojawiają się techniki przypominające science fiction. Całogenomowe (WGS) i całeksomowe (WES) sekwencjonowanie DNA pozwalają zajrzeć głębiej niż kiedykolwiek wcześniej. Dzięki nim można wykryć nawet bardzo rzadkie mutacje niewidoczne w standardowych testach chromosomowych. Jedno z badań wykazało, że u płodów z nieprawidłowym rozwojem i prawidłowym wynikiem mikromacierzy sekwencjonowanie WES/WGS zwiększa wykrywalność choroby o 25 % – łączny odsetek diagnostyczny sięgał aż 40 %.
Sekwencjonowanie umożliwia również wychwycenie mozaikowych wariantów genetycznych, które umykają innym metodom. Choć WES i WGS nie są jeszcze rutyną, coraz częściej wykorzystuje się je u płodów z ciężkimi wadami rozwojowymi, gdy klasyczna diagnostyka zawodzi. Analiza wyników wymaga doświadczenia genetyka klinicznego i spokojnej rozmowy z rodzicami o zakresie oraz konsekwencjach odkrytych zmian – to krok w stronę medycyny przyszłości, który już dziś ratuje życie.
Bezpieczeństwo badań prenatalnych
Jeśli obawiasz się, że badania mogą zaszkodzić Twojemu dziecku, uspokajamy: większość z nich jest całkowicie bezpieczna. USG oraz testy biochemiczne to procedury nieinwazyjne – mogą jedynie powodować niewielki dyskomfort związany z pobraniem krwi lub uciskiem głowicy na brzuch, ale nie niosą żadnego ryzyka poronienia. Testy NIPT wymagają tylko próbki krwi żylnej i działają na zasadzie analizy fragmentów DNA płodowego krążących w organizmie matki.
Inaczej jest z zabiegami inwazyjnymi. Choć ich skuteczność diagnostyczna jest bardzo wysoka, wiążą się one z niewielkim, ale realnym ryzykiem powikłań – najczęściej szacowanym na 0,1–1 % w przypadku amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Ogromne znaczenie ma tu doświadczenie lekarza oraz odpowiednie przygotowanie pacjentki. Decyzja o wykonaniu takich procedur zawsze powinna być podejmowana wspólnie z lekarzem po dokładnym rozważeniu korzyści i zagrożeń.
Najczęstsze pytania (FAQ)
Jak przygotować się do badań prenatalnych?
Do standardowych badań USG nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Warto zadbać o odpowiednie nawodnienie i zjeść lekkie posiłki. Przed pobraniem krwi do badań biochemicznych należy zgłosić lekarzowi ewentualne leki i suplementy, które mogą wpłynąć na wyniki. Jeśli planowana jest amniopunkcja, lekarz poinformuje o ewentualnym odstawieniu leków przeciwkrzepliwych oraz poprosi o zabranie wyników wcześniejszych badań.
Czy badania prenatalne są refundowane?
Podstawowe badania prenatalne, takie jak USG i test PAPP‑A, są refundowane w ramach publicznej opieki zdrowotnej, jeśli kobieta spełnia kryteria wiekowe lub medyczne. Wiele prywatnych gabinetów oferuje jednak pakiety badań dla wszystkich ciężarnych. Testy NIPT oraz badania sekwencjonowania genomu nie są obecnie refundowane i wymagają pokrycia kosztów przez pacjentkę, choć w niektórych sytuacjach NFZ refunduje NIPT w wysokim ryzyku trisomii.
Co oznacza nieprawidłowy wynik testu przesiewowego?
Wynik przesiewowy określa ryzyko wystąpienia wady, a nie diagnozuje choroby. Nieprawidłowy wynik USG lub PAPP‑A zwiększa prawdopodobieństwo choroby, jednak większość dzieci urodzonych z nieprawidłowym wynikiem przesiewu rodzi się zdrowa. W takich sytuacjach lekarz zaproponuje test NIPT lub inwazyjne badanie diagnostyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia wady.
Gdzie szukać wsparcia po uzyskaniu niepomyślnego wyniku?
Wiele szpitali i poradni prowadzi poradnictwo genetyczne. Wsparcia udzielają lekarze ginekolodzy, genetycy kliniczni, psycholodzy i organizacje pozarządowe. Warto również skorzystać z grup wsparcia dla rodziców dzieci z wadami genetycznymi i poszukać informacji na wiarygodnych stronach, takich jak test ciążowy czy inne artykuły w serwisie Zdrowie i Medycyna.
tm, Zdjęcie dodane przez MART PRODUCTION z Pexels
Bibliografia
American Society for Clinical Pathology. (2020, 24 września). New ACOG guidelines recommend cfDNA-based NIPT for all pregnancies, not just risky ones. https://www.ascp.org/news/news-details/2020/09/24/new-acog-guidelines-recommend-cfdna-based-nipt-for-all-pregnancies-not-just-risky-ones?srsltid=AfmBOorF2Ngp_rwkmB-94Ra9oeOS1S7jBHOY-8wnV_GwWFc5cqsAAV_p
Barczyński, B. (2017, 7 czerwca). Badania prenatalne. Medycyna Praktyczna – Badania i zabiegi. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne
Miceikaite, I., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Tørring, P. M., Kristiansen, B. S., Hao, Q., … Larsen, M. J. (2023). Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing. Prenatal Diagnosis, 43(9), 1132–1141. https://doi.org/10.1002/pd.6402
O autorze
Adrian Zyskowski – popularyzator nauk medycznych. Specjalizuje się w tworzeniu przystępnych artykułów o zdrowiu i profilaktyce, dbając, aby skomplikowane zagadnienia były zrozumiałe dla szerokiej publiczności. Prywatnie interesuje się zastosowaniem nowych technologii w medycynie oraz wspiera kampanie edukacyjne skierowane do osób zainteresowanych tematyką zdrowotną.