Badania prenatalne takie jak test PAPP-A, USG genetyczne oraz test SANCO (dawniej NIFTY) wykonuje się w ciąży celem wykrycia na jak najwcześniejszym etapie chorób genetycznych. Poszczególne testy prenatalne różnią się między sobą czułością oraz zakresem identyfikowanych schorzeń. Kiedy je wykonać? Przeczytaj poniższy artykuł.
W tym artykule
Badanie USG genetyczne
USG genetyczne to nieinwazyjne badanie, które pozwala ocenić rozwój płodu. Dzięki niemu można przyjrzeć się ruchom dziecka, a także sprawdzić, czy poszczególne części ciała i najważniejsze organy są zbudowane prawidłowo. USG prenatalne ma na celu także ocenę przezierności karkowej oraz oszacowanie wystąpienia ryzyka wad genetycznych i rozwojowych. Może ono wykryć między innymi zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz rozszczep cewy nerwowej. Optymalny czas tego badania to 11,6-13,6 tydzień ciąży. USG genetyczne jest badaniem przesiewowym, dlatego nieprawidłowy wynik powinien zostać potwierdzony innymi badaniami, takimi jak: test SANCO czy badaniami inwazyjnymi
Test SANCO (dawniej NIFTY)
Test SANCO (dawniej NIFTY) to badanie wolnego płodowego DNA, które wykonuje się od 10. tygodnia ciąży. Materiał genetyczny do analizy jest pobierany z krwi ciężarnej, badanie jest więc nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne, zarówno dla matki, jak i dziecka. Test SANCO wykrywa nieprawidłowości w materiale genetycznym, takie jak trisomie (chromosomu 13 – zespół Patau, 18 – zespół Edwardsa, 21 – zespół Downa) oraz zespół Turnera (występujący wyłącznie u dziewczynek) i zespół Klinefeltera (wyłącznie u chłopców).
Badanie SANCO (dawniej NIFTY) jest w szczególności wskazane dla kobiet, które zaszły w ciążę po 35. roku życia oraz w sytuacji, gdy badanie biochemiczne PAPP-A oraz USG prenatalne sugerują podwyższone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych. Test ten można wykonać pomiędzy 10 i 24 tygodniem ciąży. Zanim pacjentka zdecyduje się na badanie inwazyjne, takie jak np. amniopunkcja, warto wybrać badanie SANCO – w wielu sytuacjach okazuje się, że dziecko jest zdrowe i kobieta trafiła do grupy ryzyka niesłusznie.
Test PAPP-A
Test PAPP-A to biochemiczne nieinwazyjne badanie prenatalne. W trakcie badania oceniana jest przezierność karkowa płodu (w badaniu USG prenatalnym) oraz stężenie białka A i wolnej podjednostki β-hCG w surowicy kobiety ciężarnej. Test PAPP-A ma na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka najpopularniejszych trisomii – 13, 18 oraz 21 chromosomu. Jeśli wartość wolnego HCG jest większa niż 2,52 MoM, a stężenie białka PAPP-A wynosi mniej niż 0,5 MoM, istnieje duża szansa, że w ciąży wystąpił zespół Downa (trisomia 21). Natomiast dla zespołów Edwardsa (trisomia 18) i Patau (trisomia 13) wartość wolnego hCG oraz PAPP-A wynosi mniej niż 0,33 MoM.
Badanie PAPP-A wykonuje się pomiędzy 11,6 i 13,6 tygodniem ciąży. Po otrzymaniu nieprawidłowego wynik testu PAPP-A można się zdecydować na wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych (np. amniopunkcji lub biopsji kosmówki). Jeśli para chce tego uniknąć, może wykonać dla pewności nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA, czyli test SANCO (dawniej NIFTY).
Materiał zewnętrzny (LH)
